一、染色体东说念主类遗传物资包含核染色体和线粒体染色体。东说念主类细胞核包含46条染色体，22对常染色体（autosome）和两条性染色体(sex chromosome)，男性为46，XY，女性为46，XX。X、Y染色体的短臂终局是高度同源的，不错彼此配对，与常染色体访佛。染色体有4个重要部分：着丝粒（centromere）、端粒(telomere)、长臂(q)和短臂(p) 医学教 育网汇聚整理 。体细胞是双倍体（diploid，往往用2n示意），核中包含两套遗传信息，分别来自父亲（23，X/Y）和母亲（23，X）。线粒体位于细胞浆中，开始于母亲。新近的商量标明，精子中的父源RNA关于合子的发育至极伏击。核DNA上的核苷酸摆设起来，长度将有2米。染色体DNA与组卵白中枢（H2A、H2B、H3和H4各2个分子）变成复合体——核小体（nucleosome），轻便140-150个核苷酸绕组卵白中枢1.75圈，每个核小体之间有20-60核苷酸的贯串区（spacer）；然后盘旋变成螺线管（solenoid），每一排包含6个核小体；再变成染色质圈（chromatin loop），与卵白骨架接续，每个染色质圈轻便包含100kb DNA。这么其长度独一原先的1/10000。核型分析的染色体是细胞分裂中期所见的染色体特殊模式，高度凝缩。在活性的细胞中，染色体是散布的。医学讲授网细胞核的染色质有常染色质（euchromatin）与异染色质（herochromatin）之分。常染色质在细胞间期时呈松散情状，有转录活性；而异染色质呈凝缩情状，很少进行转录，复制时为迟复制。异染色质又可分结构异染色质（constitutive heterochromatin），在多样细胞中王人处于凝缩情状，一般为高度重迭的DNA序列，莫得转录活性；另一种为兼性异染色质（facultative heterochromatin），只在特定的细胞或在一定的发育阶段出现91porn 91porn，由常染色质凝缩变成91porn 91porn，是基因抒发的发育调控的发达。在中期染色体91porn 91porn，异染色质发达为深染，而常染色质发达为浅染。典型的中期染色体由两条姐妹染色单体构成，中间有一个缢痕，像两股麻花中间被捆住一样，这个缢痕即是着丝粒，以着丝粒为界，染色体分红短臂和长臂两部分，摆放染色体时往往将短臂进取，长臂不才，染色体的两头为端粒。在有随体（卫星）的染色体，随体与染色体接续处也出现狭小，称为“次缢痕”，着丝粒称为“主缢痕”（primary constriction）。通过特殊处治和染色（分带，banding），染色体的常染色质与异染色质可差别开来，出现明暗相间的条纹，称为“区带”（band）。左证染色体的长度可将常染色体分红A-G组，左证着丝粒的位置可将染色体分红中着丝粒、亚中着丝粒和近端着丝粒染色体（A组：1～3号染色体，为大的中庸亚中着丝粒染色体；B组：4、5号染色体，较大，为亚中着丝粒染色体；C组：6～12号染色体，中等大小，为亚中着丝粒染色体；D组：13-15号染色体，是近端着丝粒染色体，王人有随体；E组：16～18染色体，相对较短的中或亚中着丝粒染色体，10%的个体长臂有随体；F组：19、20号染色体；G组：21、22号染色体）。在显带时候发明之后，左证区带特征可将染色体进行准确分辨和定名。端粒(telomere)是真核细胞染色体臂的终局，在永诀很大的物种中，端粒的DNA结构短长常相似的，东说念主类端粒是由(TTAGGG)n串联重迭序列构成，这个重迭区域长达数千bp。富含G的链为5'－3'见解指向终局，比互补的C富含链长出12～16bp，终局的单链区反折变成G-G配对的双链。终局由特异的端粒商量卵白保护着，不受化学和酶的影响。这个结构是染色体终局相识和频频复制所必需的。端粒终局DNA的添加是通过端粒终局滚动酶——端粒酶(telomerase)进行的。端粒酶是卵白和RNA的复合体，RNA是端粒终局延长的模板DNA合成，因此端粒酶是一种特殊体式的逆转录酶。在DNA复制历程中新合成的DNA 5'会因RNA引物的去除而短缺，这么，跟着DNA一次次复制染色体将迟缓诽谤，终局粒酶添加端粒DNA重迭序列，幸免了这种诽谤。完满的端粒不会彼此交融，为染色体的终局提供了一种保护，莫得端粒的染色体不相识。着丝粒(centromere)是染色体的一个伏击结构特征。它是将中期染色体的一双姐妹染色单体联会在一齐的结构，又是动质体微管贯串处。动质体微管与动质体(kinetochore)接续，动质体为盘状结构，分红三层：内层包含着丝粒DNA构成的染色质，外层是纤维样结构，与动质体微管的(+)端接续，中间层厚约25～30nm，有好多细丝将表里两层关系在一齐。来自硬皮病患者血清的抗体识别动质体内层的4种卵白，曾被用来进行荧光免疫分析，细目染色体上着丝粒的数量。在细胞分裂历程中，染色体的分离骨子上是动质体的分离，染色体仅仅伴跟着动质体迁徙，因此，着丝粒结构是染色体分离的伏击结构，迂曲着丝粒的染色体片断在细胞分裂的历程中不成参入到纺锤体中，因而丢失。着丝粒的位置由染色体特异的DNA所细目，不同染色体的着丝粒的DNA序列不同，因此运用不同染色体着丝粒区域DNA开始的探针，可通过间期核FISH细目该染色体的数量，会诊三体性，如21三体。医学讲授网染色体短臂的长度除以该染色体的全长再乘以100的数值，称为着丝粒指数(centromere index)。3.性染色质性染色质是在间期核细胞核中染色体的异染色质部分暴久了来的一种特殊结构。东说念主类性染色质有X染色质和Y染色质两种。 医学教 育网汇聚整理 X染色质又称Barr小体，是Barr等东说念主1949年在雌性猫神经元细胞核中发现的一种凝消弱体，位于细胞核中紧贴核膜内缘，染色较深，在雄猫中见不到这种结构。自后发现，除猫之外，其他雌性哺乳类动物（包括东说念主类）也相似有这种暴露性别相反的结构，而且不限于神经元细胞。频频女性的X染色质大小约为1um，卵形。在X染色体数量特别的个体，X染色质的数量比X染色体数量少1，即XX者有1个X染色质，XXX者有2个X染色质，阐发X染色质即是凝缩X染色体。45，X Tuner概述征患者莫得X小体，XXY的Klineflter男性有1个X染色质，进一步施展了这种料想的正确性。Y染色质 频频男性的间期核用荧光染料染色后，在细胞核内可见一强荧光小体，直径约为0.3um把握，女性莫得。在中期染色体荧光染色时，Y染色体的长臂远端的异染色质部分暴露荧光，阐发这种染色质是Y染色体特异的，因此称为Y染色质。47，XYY的男性细胞核中有2个Y染色质。4．X染色体失活——Lyon假说为什么女性会产生X染色质，而况多于1条X染色体的细胞就出现X染色质而况数量未必比X染色体的数量少1？女性有两条X染色体，为什么在X-连锁的隐性遗传病中有女性杂合子患病的情况？1961年Lyon M在一系列动物履行的基础上冷落X染色体失活假说（Lyon假说）对此进行解释。重心是：①雌性哺乳动物的细胞中，仅有1条X染色体是有活性的，另一条X染色体处于失活，在间期细胞核中螺旋化而处于异固缩情状，发达为X染色质；②失活发生在女性胚胎早期，轻便在妊娠第16天（此时胚胎轻便非凡百个细胞），不错检测到X染色质，而在这之前两条X染色体王人是有活性的；③细胞中哪一条染色体失活是随即的，某些细胞是父源的失活，某些细胞是母源的失活，失活发生后，各细胞的后代保抓这种失活的手脚。从某种意想上讲，女性是两种不同活性X染色体细胞群的嵌合体（mosaic），而男性是X染色体的半合子（hemizygote）。在X连锁的眼白化病中，男性半合子短少视网膜上皮色素，眼底煞白，而女性杂合子眼底有怪异正的视网膜色素，出现雀斑状。自后的商量标明Lyon假说是正确的。在X染色体长臂近端存在X染色体的灭活中心（X inactivation center，XIC），XIC起码包含一个基因，XIST，位于活跃X染色体上的XIST转录一个15-17kb的mRNA（男性莫得抒发），不翻译成卵白质，而是包裹着失活X染色体，它可能因此而启动后续的一系列灭活历程，包括迟复制和凝缩。失活从XIC运行，涉及整条X染色体。但失活不是全X染色体，一些区域（特别是X染色体的两头）逃跑了失活，轻便占X染色体的20%。变成胎盘等胚胎之外的组织的细胞是由父源X染色体失活的细胞发育而成。灭活的X染色体在女性生殖系细胞中将被再行激活，统共卵子中的X染色体王人处于激活情状。保抓活性区域的基因处于抒发情状，举例类固醇硫酸脂酶、Xg血型和Kallman概述征基因。好多与Y染色体基因同源的X染色体基因逃跑了灭活，从而保抓了男女基因剂量的均衡。X染色体失活使牝牡两性细胞中独一1个X连锁的基因抒发，看守两性X连锁基因家具的量均衡，这种效应称为X染色体的剂量赔偿（dosage compensation）。X染色体自己结构特别时，失活的老是特别的X染色体。有两种可能的解释：在Lyon化时，仍然降服随即的规则，但频频X染色体失活的细胞滋长上风不如特别染色体失活的细胞；另一种可能是失活是特别X染色体的固有特点。但在X-常染色体均衡易位时，大大王人情况下失活的是频频X染色体，因为一朝易位的染色体失活，个体将是易位常染色体的单体性，是不成生计的。。一之濑亚美莉